Daugiau nei pusę savo gyvenimo, dėl daugybinių vidinių patologijų, Elzė gyvena ne namuose, o ligoninėje. Nors šiandien trimetė nekalba, į artimus žmones reaguoja džiugiai, domisi aplinka. Kai gerai jaučiasi, plasnoja, tiesia kojytes, apkabina rankyte, dovanodama nuostabią šypseną.

Elzė yra ketvirtas vaikas šeimoje. Ilgai lauktas, svajotas ir išprašytas dangaus. Mergaitė gimė ir, atrodytų, svajonė išsipildė. Deja, netrukus tėvai sužinojo, kad jų dukrytė turi vieną papildomą chromosomą 18 chromosomų poroje – tai vadinama Edvardso sindromu.

Kai Elzės gimdymo metu plyšo placenta ir mergytė ėmė dusti, o gimus širdelė beveik neplakė, bet ją pavyko atgaivinti, tai prilygo stebuklu. Tačiau, jei medikai būtų žinoję, kad vaisiui diagnozuotas Edvardso sindromas, jie būtų turėję teisę vaiko negaivinti. Edvardso sindromas – nuosprendis. Tai reiškia, kad jei jį turinčiam žmogui nutiks kažkas negero, medikai gali už jo gyvybę nekovoti. Tačiau už Elzės gyvybę iki šiol tebekovoja jos artimieji ir gydytojai.

Jei medikai būtų žinoję, kad vaisiui diagnozuotas Edvardso sindromas, jie būtų turėję teisę vaiko negaivinti. Edvardso sindromas – nuosprendis.

„Šeimos atsidavimas ir meilė Elzei netelpa į kasdieninio gyvenimo rėmus. Kad ji šiandien gyvena yra išimtis, tai yra tikras stebuklas, pasiektas begalinio tėvų rūpesčio ir darnios gydytojų komandos pastangomis“, – sako vaikų gydytojas prof. dr. Rimantas Kėvalas.

„Nesvarbu, kiek dienų yra Jūsų gyvenime, svarbu, kiek gyvenimo yra Jūsų dienose“, – sako Elzės mama ir gyvena šia diena, po to dar viena, ir dar…ir dar…

Stiprėti ir gyventi Elzei galime padėti ir mes. Kineziterapija namuose, sustiprėjus –  delfinų terapija ar specialios terapijos – tai visų mūsų padovanoti dar vieneri, o gal net keli metai šio angelo kelionei žemėje.

Padėti Elzei galite skambindami: surinkus 1890 gerumo sąskaita pasipildys 1 euru, 1891 – į gerų darbų maišelį įkris 3 eurai, 1892 – gerumas pasipildys 5 eurais.

TV3 ir SEB banko organizuojamas sergančių vaikų paramos projektas „Išsipildymo akcija“ sėkmingai gyvuoja jau nuo 2003 metų. Per penkiolika akcijos metų buvo padėta net 160-iai itin sunkiomis ligomis sergančių ligoniukų. Kai kurie jų buvo tiesiog išplėšti iš mirties gniaužtų ir prikelti gyvenimui.

 Labai jautriu ir tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Iš motinos kraujo išskyrus šiuos laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus, galima įvertinti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų – Dauno (papildomos 21-os chromosomos) ligos, Edvardso (papildomos 18-tos chromosomos) bei Patau sindromo (papildomos 13-tos chromosomos) – rizikos.

Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, šiuo metu minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad būtų įvertinti, tenka laukti 11-os nėštumo savaičių. Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidėjusią chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Pastarieji tyrimai nėra saugūs ir gali sukelti persileidimą.

Naujojo NIPT tyrimo nauda yra trejopa: jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, jo tikslumas siekia 99 proc., be to, jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo svaitės. Taigi, NIPT tyrimas turi daug privalumų prieš šiuo metu taikomus diagnostikos metodus: yra saugus, patikimas, greitas, ankstyvas, leidžiantis pašalinti psichologinę įtampą, kurią jaučia nėščiosios dėl po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų galimos persileidimo rizikos, kaip ir nerimą dėl rizikos, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors moteris ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Šis tyrimas gali būti taikomas visoms nėščiosioms, o ne tik toms, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei.

Kiekvienas kraujo ėminys yra tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą. Tyrimo rezultatas pateikiamas per 5 darbo dienas, o galutinį atsakymą nėščiajai pateikia Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytojas genetikas.

Daugiau apie NIPT tyrimą – Molekulinės medicinos laboratorijoje, tel. 8 646 76 259.

Dažniausiai pasitaikantys vaisiaus genetinių chromosomų sutrikimai

Dauno sindromas. Jį lemia 21-osios chromosomos trisomija (vietoje dviejų chromosomų atsiranda trys). Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Visi sergantieji Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinę negalią.

Tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus: mažiausia tikimybė (mažiau nei 1 iš 1 000) yra, kai, moters amžius – iki 30 m. Kai moteris laukiasi būdama 35-erių, tikimybė yra 1 iš 400. Besilaukianti moteris nuo 40-ies metų turi 1 iš 105 tikimybę susilaukti Dauno sindromu sergančio vaikelio, o būdama 46-erių – 1 iš 20.

Edvardso sindromas. Jis būna dėl 18 chromosomos trisomijos (papildomos 18-tos chromosomos). Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas mažas gimimo svoris, skeleto deformacijos, širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos, išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus. Šio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių.

Patau sindromas. Jį lemia 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra papildoma 13-ta chromosoma. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai. Būdingi kiti daugybiniai vystymosi sutrikimai. Sindromo dažnumas yra maždaug 1 atvejis iš 5000–29000 gyvų gimusių.