Kaip pranešė Vilniaus savivaldybė, sekmadienio vakarą Karaliaus Mindaugo, Baltasis ir Žvėryno (Seimo) tiltai bus apšviesti pasaulinės retų ligų dienos spalvoms – žalia, rožine, žydra ir violetine.

„Šios iniciatyvos tikslas – atkreipti visuomenės dėmesį ir suteikti žinių apie retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimą ir problemas, geriau suprasti šių ligų kilmę ir keliamus iššūkius, skatinti sergančiuosius gyventi pilnavertį gyvenimą“, – rašoma savivaldybės pranešime.

Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip penki iš 10 tūkst. žmonių (arba vienas iš dviejų tūkstančių).

Anot akcijos rengėjų, apie 6 proc. pasaulio populiacijos susiduria su reta liga, Lietuvoje su jomis galėtų susidurti apie 180 tūkstančių gyventojų. Apie 80 proc. retų ligų yra genetinės kilmės.

Retų ligų dienos minėjimą kartu su Vilniaus miesto savivaldybe inicijuoja Seimo Neįgaliųjų teisių komitetas ir Lietuvos retų ligų aljansas. Retų ligų dienos proga Seime organizuojama konferencija „Genetikos revoliucija – ar esame pasiruošę būti vieni iš lyderių“.

Minint Retų ligų dieną Lietuva prisijungs prie tarptautinės akcijos – visą pasaulį apjuosiančios šviesų grandinės. Ši pastatų apšvietimo iniciatyva įkūnija visuomenės palaikymą retomis ligomis sergančių žmonių bendruomenei ir pagrindinę kampanijos žinutę: „Mūsų daug. Mes stiprūs. Mes didžiuojamės“.

Retų ligų diena minima kasmet paskutinę vasario dieną. Praėjusiais metais šia proga buvo apšviesta daugiau nei 60 iškiliausių pastatų ir monumentų keturiolikoje pasaulio šalių. Tarp jų – Koliziejus Romoje, „Empire State Building“ dangoraižis Niujorke, kiti žymūs pastatai, tiltai ir stadionai Europoje, Jungtinėse Amerikos Valstijose, Australijoje, Azijoje ir Pietų Amerikoje.

Šiemet, kai dėl pandemijos nevyksta įprasti renginiai, tokiu būdu išreiškiamas solidarumas su atskirtį patiriančiais pacientais įgyja dar didesnę prasmę. Pirmąkart Retų ligų dienos proga bus apšviesta Kauno Kristaus Prisikėlimo bazilika – didžiausia bažnyčia Baltijos šalyse, mūsų tautos vienybės ir vilties simbolis.

Retų ligų dienos spalvos simbolizuoja retų ligų bendruomenės įvairovę visame pasaulyje. Daugiau nei 300 milijonų žmonių gyvena sirgdami viena iš daugiau nei 6000 skirtingų retų ligų. Septyniasdešimt du procentai retų ligų yra genetinės, ir didelė dalis negalavimų prasideda dar vaikystėje. Daugelis retų ligų pažeidžia ne vieną organizmo sistemą, todėl su jomis savo praktikoje susiduria įvairių sričių specialistai.

Savaitgalį Vilniuje susirinkusios šeimos, kurių vaikams įtariama ar nustatyta reta liga, paminėjo šią visai bendruomenei reikšmingą dieną ir kartu atšventė Užgavėnes. Vaikų retų ligų asociacija tokių ligų paliestiems vaikams surengė spalvingą šventę, į kurios sūkurį įsitraukė visi, nepaisant amžiaus ar negalios. Šventės organizatoriai kvietė pasinerti į spalvų fiestą – kol pavasaris dar visko nenuspalvino, vaikai gražiausiomis spalvomis dažė savo svajonių miesto namus, margino sparnus pavasarį nubundantiems drugeliams. Blynais šventės dalyvius vaišino kulinarijos studijos „Čiop Čiop“ komanda. Nuotaikingą muzikinę staigmeną šventės dalyviams padovanojo „Netikėtas duetas“ – obojininkė Justė Gelgotaitė ir smuikininkė Agnė Doveikaitė-Rubinė. „Kaukių akademijos“ aktoriai ir būrys savanorių sukūrė išskirtinę šventę ypatingiems vaikams.

„Tokie renginiai yra puiki proga susitikti šeimoms, kasdienybėje gyvenančioms gana uždarą gyvenimą, nes šalia kasdienių rūpesčių jos turi spręsti ir su reta liga susijusius medicininius, socialinius klausimus“, – sakė Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka. Jis pastebėjo, kad galimybė pabendrauti neformalioje aplinkoje labai naudinga tiek pacientų šeimoms, tiek medikams, nes padeda geriau suprasti bendrus tikslus – užtikrinti visavertį gyvenimą su reta liga susidūrusiems asmenims.

Susirinkusieji drobėje sukūrė unikalų delnų piešinį, atkartojantį Tarptautinės retų ligų dienos logotipo motyvą ir liudijantį pasiryžimą bendradarbiauti visos bendruomenės vardan.

„Vaikų retų ligų asociacija – tai skėtinė organizacija, vienijanti pacientus ir medikus, dirbančius retų ligų srityje“, – D. Čeilitka, kalbėdamas apie antrus metus gyvuojančios pacientų organizacijos veiklą, neslėpė ambicijų tapti Nacionaliniu retų ligų aljansu. Retos ligos dažniausiai lydi visą gyvenimą, todėl Asociacija siekia suburti tiek vaikus, tiek ir pilnametystės sulaukusius pacientus, kurie serga reta liga.

Šį pavasarį Vaikų retų ligų asociacijos iniciatyva Vilniuje ir Kaune pradės veikti retomis ligomis sergantiems pacientams skirti centrai, kuriuose bus galima gauti informacijos apie retas ligas, sveikatos priežiūros paslaugas, socialinės paramos galimybes. Išskirtinis dėmesys bus skiriamas psichologinei pagalbai susidūrus su retos ligos diagnoze, Asociacijos nariams bus užtikrintos psichologo konsultacijos.

„Mūsų asociacija jungia pacientų organizacijas ir pavienius asmenis, kurių ne vienam medikai yra prasitarę, kad daugiau Lietuvoje tokių nėra, tačiau tam tikros problemos, kurių kyla sprendžiant socialinius, švietimo ar sveikatos priežiūros klausimus, yra visiems bendros“, – pabrėžė D. Čeilitka, retomis ligomis sergantiems pacientams atstovausiantis Pacientų forumo valdyboje. 

Vasario 29-oji – rečiausia kalendoriaus diena. Ji vadinama Tarptautine Retųjų ligų diena. Prieš 40 m. Lietuvoje, tuometinėje Respublikinėje Vilniaus klinikinėje "Raudonojo Kryžiaus" ligoninėje, buvo pradėta visuotinė naujagimių patikra dėl kai kurių retųjų ligų. Šiandien Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Medicininės genetikos centras yra pagrindinė institucija Lietuvoje, kur visos šalies gyventojams suteikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama retųjų, paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais bei profilaktika.

Šiuo metu bendras retų ligų skaičius pasaulyje siekia apie 8 000, kas savaitę aprašomos 2-5 naujos retosios ligos, tačiau kiekviena iš tų retųjų ligų serga mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių. Visą sergančiųjų retosiomis ligomis bendruomenę sudaro apie 6 proc. visuomenės (Lietuvoje – kone 200 000 žmonių).

VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovo profesoriaus Algirdo Utkaus teigimu, retosios ligos labai skirtingos, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria sergantieji – panašūs. „Turbūt svarbiausieji iš jų – informacijos trūkumas ir ilga, varginanti diagnozės paieška, kartais užtrunkanti ilgus metus ir net dešimtmečius. Laiku paskirtas gydymas kai kuriais atvejais gali išsaugoti ne tik sveikatą, bet ir gyvybę“, – komentuoja profesorius.

Anot mediko, retosios ligos sveikatos apsaugos sistemoje kartais vadinamos „našlaitėmis“, nes jos dažnai lieka be diagnozės, be gydymo, be mokslinių tyrimų, be vilties.

Profesorius A. Utkus pasakoja, kad retosios ligos paprastai būna lėtinės, mirtinos arba negalią sukeliančios. 50 proc. šių ligų pasireiškia dar vaikystėje. „Dabar kelių dienų amžiaus Lietuvos naujagimiams iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir siunčiami visuotinei naujagimių patikrai dėl sunkių, fizinę bei intelektinę negalią lemiančių ligų“,- dėsto profesorius.

VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo padalinio vyr. ordinatorė prof. Loreta Cimbalistienė sako, kad visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – geriausias būdas išvengti skaudžių pasekmių sveikatai. „Kai liga naujagimiui diagnozuojama labai anksti, dar net nepasireiškus tam tikriems simptomams, laiku paskirtas gydymas užkerta tai ligai kelią“, - dėstė medikė.

Lietuvoje VNT vykdomas nuo 1975 m. „Buvome pirmieji tuometinėje Tarybų Sąjungoje, aplenkę net Rusiją. Per šiuos ilgus dešimtmečius dėl vienos retos paveldimos medžiagų apykaitos ligos – fenilketonurijos – patikrinome daugiau nei 1,5 milijono naujagimių, dėl kitos ligos – įgimtos hipotirozės – 0,5 milijono naujagimių. – dėstė profesorius A. Utkus, – Kai mes laiku diagnozuojame retąsias ligas, gydymą skiriame visam likusiam gyvenimui. Pacientas yra kruopščiai prižiūrimas ir konsultuojamas VUL SK Medicininės genetikos centro ir kitų sričių gydytojų iš visos Lietuvos. Šiuo metu galime pasidžiaugti, jog virš 300 Lietuvos piliečių turi visavertį gyvenimą ir gerą sveikatą“, – apibendrino profesorius A. Utkus.

Nuo 2015 metų visuotinė naujagimių patikra papildyta dar dviem ligomis, todėl negalios gniaužtų išvengs dar daugiau Lietuvos vaikų.

VUL Santariškių klinikose medikai rinksis vasario 27 d. į konferenciją „Tarptautinė retųjų ligų diena: visuotinio naujagimių tikrinimo perspektyvos Lietuvoje“ , o kovo 20 d. Vaikų ligoninės, VUL SK filialo Vaikų retų ligų koordinavimo centras ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinika bei profesinės organizacijos rengia 4–ąją tarptautinę mokslinę konferenciją apie retų paveldimų ligų grupę „Lizosominės kaupimo ligos (LKL)”, kurioje pranešimus skaitys užsienio lektoriai iš Vokietijos ir Švedijos.