– Kaip veikia visuotinė naujagimių tikrinimo programa?

– R. N.: Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Mėginiai iš visos Lietuvos siunčiami į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą, kur naujagimiai tiriami dėl 12 įgimtų ligų.

– Kokias ligas galima patikrinti?

– R. T.: Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti – fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos – įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos. Pridėtos šešios papildomos paveldimos medžiagų apykaitos ligos (riebiųjų rūgščių oksidacijos sutrikimai, organo acidurijos ir kt.), cistinės fibrozė, spinalinė raumenų atrofija.

Rasa Taberg. Kauno klinikų nuotr. 

– Kaip kiekvienas sveikatos priežiūros specialistas gali prisidėti prie šios programos?

– R. N.: Bendrosios praktikos gydytojai ir vaikų ligų gydytojai, dirbantys pirmoje grandyje, turėtų žinoti, kad yra vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas. Taip pat turėtų būti informuoti gydytojai akušeriai ginekologai, kurie apie tai galėtų tėvams pranešti dar nėštumo metu ir paskatinti juos nebijoti atlikti šią patikrą jų naujagimiui, nes ištyrimo metodas paprastas.

– R. T.: Noriu pridėti, kad svarbu ne tik priminti, bet ir tėvus nuteikti psichologiškai, paaiškinti tvarką. Jei vaikas neserga – atsakymo tėvai negauna. Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti. Labai tikimės iš šeimos gydytojų ir vaikų ligų gydytojų, kad jeigu gimdyvė gaus pakartotino tyrimo lapelį ir pranešimą iš VUL SK Medicininės genetikos centro – pirmos grandies gydytojai pakartotiną tyrimą atliks nedelsiant.

Doc. Rūta Navardauskaitė. Kauno klinikų nuotr. 

– Gal galite pasidalinti sėkmės istorijomis iš savo praktikos?

– R. N.: Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą. Sėkmingu pavyzdžiu galima laikyti, kai vaikui neišsivysto antinksčių krizė, ar nustačius įgimtą hipotirozę ir pradėjus laiku gydymą vaiko tiek fizinė, tiek psichomotorinė raida nesutrinka.

– R. T.: Prisidedu konsultuodama pacientus su paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis bei su cistine fibroze. Kauno klinikose nuo 2015 m. diagnozuoti trys pacientai su galaktozemija, iš kurių dvi pacientės buvo labai sunkios būklės, viena buvo naujagimių reanimacijoje. Visiems šiems pacientams pradėjus gydymą per kelias dienas kepenų funkcijos rodikliai pagerėjo. Dabar šie vaikai auga ir yra normalios raidos.

– R. N.: Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės. Naujagimis dėl to yra tik saugesnis.

– Kas yra reta liga?

– L. J.: Apibrėžimas labai aiškiai apibrėžia skaičiais, tačiau tai kintantis dalykas valstybės mastu, pavyzdžiui, vienos ligos labiau paplitusios vienose valstybėse nei kitose. Dažniausiai tai yra 1 atvejis iš 2 tūkst. Kalbant apie ypatingai retas ligas, tai gali būti vienas atvejis Lietuvoje arba keturi pasaulyje.

– Retų ligų atvejų nėra daug, kodėl turime apie tai žinoti?

– R. N.: Retos ligos ypatingos tuo, kad ne visi gydytojai gali žinoti tam tikrą ligą. Dažnai reta liga yra pažeidžianti ne tik vieną organų sistemą, bet ir kelias, tad reikalinga kelių gydytojų specialistų komanda. Būna ligų, kurios neturi specialaus patogeninio gydymo ir reikia gydyti simptomiškai, dažniausiai tai būna lėtinė liga, pažeidžianti keletą organų sistemų, įprastai prasidedanti vaikystėje ir lydinti visą gyvenimą. Dėl to labai svarbu didinti retų ligų žinomumą tarp gydytojų specialistų ir skirti ypatingą dėmesį gydymui.

– L. J.: Retų ligų yra daug ir tai nebūtinai ligos, kurias mes pastebime. Žmonės dažnai nesupranta, kad koks nors simptomas, kuris yra labai menkas ir nedarantis įtakos gyvenimui, gali būti retos ligos simptomas. Šiuo metu įvardinta 7 tūkst. retų ligų ir gerėjant genetinei diagnostikai, manoma, kad jų daugės.

– Kokia veikla užsiima Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras?

– L. J.: Mes vykdome administracinę ir centrų koordinavimo veiklą. Taip pat padedame susigaudyti sisteminiuose ir teisiniuose labirintuose. Nors mes tiesiogiai gydymo paslaugų neteikiame, tačiau galime konsultuoti į kokį specialistą kreiptis. Stengiamės specialistams pagerinti sąlygas, pavyzdžiui prailginti laiką konsultacijoms. Retomis ligomis sergantiems pacientams reikia kitokių išteklių – ilgesnio laiko apklausai, tyrimui ir rezultatų išanalizavimui, kadangi daug organizmo sistemų pažeista.

– Daugelis nežino, bet yra vadinamieji „žalieji koridoriai“. Kas tai yra ir kaip tai veikia?

– R. N.: Tai yra sudaryta sistema, kad pacientai, sergantys reta liga, greičiau galėtų patekti pas gydytoją specialistą. Kiekviena reta liga turi specialų ORPHA kodą, su kuriuo yra supažindinamas pacientas. Jam pateikus šį kodą registruojantis vizitui Kauno klinikose sudaroma galimybė pas specialistą patekti greičiau nei bendrąja tvarka. Labai svarbu, kad gydymas būtų nepertraukiamas, todėl svarbu šiems pacientams skirti pirmumo eilę.

– L. J.: Šiems pacientams reikia dažnų vizitų pas gydytoją ir tai yra būtent tam tikro laikotarpio vizitai bei specifinės patikros. Reikia suprasti, kad specialistas, kuris dirba su retomis ligomis, dažniausiai su šiomis ligomis dirba jau ilgai ir yra įsigilinęs į šią sritį. Pacientui patekus pas kitą specialistą, nebūtinai su retomis ligomis susijusį, gali prailgėti vizitas ir vėl viskas prasidės nuo pradžių.