„Genomo sekoskaitos tyrimas užtikrina gerokai tikslesnę ir greitesnę ligų diagnostiką, ypač neaiškiais arba dar Lietuvoje nežinomais atvejais. Šiuo tyrimu nustatomi ligą lemiantys arba jos atsiradimą ateityje lemsiantys genų pokyčiai“, – sakė ministerijos Specializuotos sveikatos priežiūros skyriaus patarėja Anželika Balčiūnienė.

Anot jos, tai leis pacientui parinkti efektyviausią ir saugiausią, personalizuotą gydymą arba, atsižvelgiant į polinkį susirgti ateityje, skirti individualią ligos profilaktiką.

Be to, įsigyta įranga sudarys sąlygas didinti atliekamų tyrimų apimtis, diagnozuoti retas ligas, onkologinius susirgimus. Ji padės ir personalizuojant gydymą sergantiesiems kardiologinėmis, nefrologinėmis, neurologinėmis ar dermatologinėmis ligomis.

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijos vyresnioji medicinos genetikė Laima Ambrozaitytė pabrėžė, kad genomo sekoskaitos tyrimų įranga sudarys galimybę kurti nacionalinį genominės medicinos ir personalizuotų duomenų kaupimo bei saugojimo tinklą.

Be to, bus galima kurti standartizuotus pacientų su paveldimų ligų rizikos veiksniais stebėsenos algoritmus, plėtoti poligeninių rizikos veiksnių vertinimo algoritmus, kurie pasitarnaus greičiau diagnozuojant ligas ir skiriant reikiamą gydymą.

Lietuva su 23 Europos Sąjungos (ES) valstybėmis 2018 metais pasirašė deklaraciją, kuria susitarta ne tik atlikti žmogaus genomo tyrimus, bet ir užtikrinti žmogaus genomų duomenų pasiekiamumą ES.

SAM teigimu, vykdant šį projektą, iki 2026 metų pabaigos bus atlikta mažiausiai 1570 Lietuvos gyventojų genomo tyrimų ir gautų duomenų analizė.

Viso projekto vertė – 7,6 mln. eurų, jį finansuoja ES fondai.

„Retos ir nediagnozuotos ligos, kurias dažnai padeda nustatyti genetiniai tyrimai, yra viena iš Kauno klinikų prioritetinių veiklų sričių, kuriai skiriamas ypatingas dėmesys. Bendradarbiaudami su kitų šalių specialistais, plėsdami savo kompetencijų ribas ir įgydami vis daugiau patirties, Kauno klinikų gydytojai genetikai žengė naują, istorinį žingsnį, padedantį pacientams ir gydytojams rasti ligų kilmę“, – sako Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius.

Kaip pasakoja Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė doc. Virginija Ašmonienė, tyrimas atliktas pacientui, kuriam diagnozuota atsilikusi raida, elgesio problemos ir epilepsijos priepuoliai. Įtarus autizmą ir retą genetinę ligą bei matant netipinius ligų simptomus, gydytojai genetikai atliko viso žmogaus genomo tyrimą.

„Po atlikto genomo tyrimo pirmajam pacientui atmetėme daugiau nei 7000 žinomų retų genetinių ligų, taip pat išsiaiškinome įtariamas genetines ligas, kurių patvirtinimui reikės atlikti papildomus šeimos narių genetinius tyrimus. Sužinojome, kokių pakitusių genų, kurie lemia vienas ar kitas genetines ligas, nešiotojas yra pacientas, taip pat išsiaiškinome, kokius vaistus ir jų dozes galime skirti, užtikrindami visišką jo saugumą“, – tyrimo naudą aiškina doc. V. Ašmonienė.

Genomo tyrimas leidžia iš karto analizuoti visus žinomus genus bei jų aplinką, kuri juos gali veikti. Atlikus tyrimą, galima įvertinti paciento genotipą, jį derinant su klinikiniais duomenimis, taip pat pamatyti, kokiomis ligomis galbūt ateityje pacientas sirgs. Užkertant joms kelią specialistai gali skirti reguliarius profilaktinius patikrinimus. „Genomo tyrimas, palyginus su kitais genetiniais tyrimais, pateikia net 3000 kartų daugiau informacijos nei vLGH ir 98 proc. daugiau nei viso egzomo genetinis tyrimas – tai naujoji, personalizuotos medicinos era“, – teigia doc. V. Ašmonienė.

Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą.

Šiuolaikinės technologijos nebeapsiriboja vien moksliniais tyrimais, todėl viso genomo tyrimai sparčiai diegiami į klinikinę praktiką, o tai ypač aktualu retų genetinių ligų diagnostikoje. „Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą“, – pasakoja gydytojai genetikai Rasa Traberg ir Marius Šukys. – Gauti rezultatai analizuojami specialiomis bioinformacinėmis programomis. Programų pasiūlyti genų pokyčiai, pavyzdžiui, galimos paciento simptomų ir ligos priežastys, kurių programos gali pateikti nuo kelių iki kelių šimtų variantų, visada vertinamos gydytojų genetikų, atsižvelgiant į konkretaus paciento nusiskundimus ir fenotipo ypatybes. Tai ilgiausia tyrimo atlikimo dalis“.

Deja, ne visais atvejais galima patvirtinti genetines ligos priežastis atlikus ir didžiausios apimties genetinius tyrimus. „Viso pasaulio mastu gali trūkti duomenų apie vienų ar kitų genetinių pokyčių įtaką žmogaus sveikatai, be to, labai svarbūs ir populiacijų genetiniai skirtumai, kuomet retas pokytis vienoje populiacijoje gali būti gan dažnas kitoje, todėl jo įtaka ligos išsivystymui bus abejojama“, – aiškina doc. V. Ašmonienė.

Pirmą kartą žmonijos istorijoje atlikta viso žmogaus genomo sekoskaita užtruko net 13 metų. Šiuo metu tobulėjant genetinių tyrimų metodams, genomo sekoskaitą galima atlikti per kelias dienas. Vis tik didžiausiu iššūkiu išlieka gautų rezultatų vertinimas. Visame pasaulyje nuo pat žmonijos pradžios nėra vienodų žmonių, genomas – unikalus, todėl gautų rezultatų ir nustatytų genų pokyčių vertinimas, ypač atlikus didelės apimties genetinius tyrimus, kuomet sugeneruojama apie 120 GB duomenų, bei nustatytų genų pokyčių atitikimas paciento fenotipui reikalauja laiko, žinių bei ypatingo dėmesingumo.

Siekiant plėsti turimus duomenis, Kauno klinikos prisijungė prie Europos sąjungos iniciatyvos „1 milijono genomų sekoskaita iki 2022 metų Europos sąjungoje“, kurios metu siekiama atlikti ne mažiau kaip 1 milijono įvairiose Europos sąjungos šalyse gyvenančių žmonių genomų sekoskaitą, siekiant suprasti ligų genetines priežastis.

Žmogaus genomas sudarytas iš dviejų dalių: iš branduolyje lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 3 200 000 000 nukleotidų porų) ir mitochondrijose lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 16 569 nukleotidų porų). Šiuo metu skaičiuojama apie 20 300 skirtingų baltymus koduojančių genų – tai sudaro apie 1-2 proc. viso genomo apimties, iš kurių apie 85 proc. genų lemia atitinkamų ligų išsivystymą. Kitą genomo dalį sudaro įvairios reguliacinės sekos, ne-koduojančios RNR sekos, intronai ir pan.

Šiuos klausimus gyvybės mokslų konferencijos „The COINS 2018“ metu vykusioje ekspertų diskusijoje „Žmogaus modifikacijos: kur yra riba?“ aptarė Vilniaus universiteto neurobiologas prof. Osvaldas Rukšėnas, Medicininės ir  reabilitacinės technikos laboratorijos Vilniaus Gedimino technikos universitete vedėjas Gintaras Jonaitis ir Vilniaus universiteto biochemikas prof. Virginijus Šikšnys. Jų teigimu, mokslas jau yra pajėgus modifikuoti žmogų, tik kyla kitas klausimas: ar reikia tai daryti?

Bioetikos atstovės Jevgenijos Vienažindytės teigimu, nėra griežtų taisyklių, kurios pasakytų mums, ar mes turėtume modifikuoti žmones, ar ne. Tačiau mes turime apribojimų, įstatymų ir kitų teisės aktų, kurie reglamentuoja biomedicininius klinikinius tyrimus su žmonėmis.

Žmogaus smegenų veikla ribota?

Mokslinė pažanga visais laikais buvo siejama su jau esamų dalykų tobulinimu dėl visuomenės ir žmonių gerovės, tačiau tos pačios mokslo inovacijos gali būti panaudotas ir kitiems, nenumatytiems tikslams, rašoma VU universiteto pranešime spaudai.

Biomechanikos inžinierius G. Jonaitis moko studentus, kaip reikia kurti bionines kūno dalis ir kaip valdyti rankos egzoskeletą (taip vadinami papildomi įtaisai, kurie uždedami ant kūno, kad sustiprintų žmogaus atraminę ir judėjimo funkciją). Tačiau Lietuvoje tokių praktiškai pritaikomų įrenginių dar neturime.

„Jei žmogui Lietuvoje prireikia bioninės rankos ar kojos, jas dažniausiai tenka parsivežti iš Vokietijos, Prancūzijos ar Jungtinių Amerikos Valstijų, nes lietuviai dar tik mokosi, kaip kurti technologiškai pažangias bionines kūno dalis“, – sakė G. Jonaitis.

Anot jo, bioninės kūno dalys tvirtinamos visų pirma išmatavus ir atradus stipriausio elektroninio signalo vietą, prie kurios ir taikomi biologinių galūnių jutikliai. Dažniausiai jie tvirtinami odos paviršiuje, netoli amputuotos vietos, jais fiksuojami raumenimis keliaujantys signalai.

Bioninis protezas tais elektroniniais signalais yra sujungiamas su žmogaus smegenimis ir jų siunčiami signalai yra perduodami į dirbtinę ranką, kad ji galėtų judėti taip pat, kaip ir tikra ranka.

„Tam turime perduoti komandą, susijusią su motorine veikla, iš smegenų į šį mechaninį (bioninį) prietaisą. Techniškai tai yra tiesiog patobulinimas. Tačiau čia turime kliūtį – reikia iššifruoti, kokie procesai, susiję su transformavimusi į judesį, vyksta smegenyse. Jei mes tai padarytume, įvyktų didžiulė pažanga“, – įsitikinęs neurobiologas O. Rukšėnas.

Pasak jo, žmogaus smegenų veikla nėra iki galo ištirta ir esama įvairių nuomonių dėl smegenų veiklos tobulinimo. Vieni mokslininkai sako, kad žmogaus smegenų veikla yra beribė ir ją galima treniruoti ir tobulinti iki begalybės. Kiti tuo tarpu teigia, kad ji ribota ir joks stimuliavimas nieko neduos, nebent psichinių ligų daugėjimą, kuris pastebimas per pastaruosius du dešimtmečius.

Jei žmogaus smegenų veikla yra ribota, o mes kasdien stengiamės peršokti savo galimybes, skubame, tai įtempiame savo nervinę sistemą, patiriame stresą ir galiausiai dėl to, tikėtina, susergame tam tikromis psichinėmis ligomis, pvz., depresija. Jei visas inovacijas taikytume tik ligų gydymo tikslais, jokių reglamentavimo problemų ir nekiltų.

Ateitis slypi mūsų genetinio kodo tyrimuose. Pajėgumai šioje srityje ilgą laiką leido skaityti genetinį kodą ir jame atrasti klaidų.

Tačiau tie patys moksliniai metodai, kurie atrandami medicininiais tikslais, gali būti panaudojami ir kitkam. Anot prof. O. Rukšėno, viena yra implantuoti mikroschemą, dėl kurios mes būtume identifikuojami banke, parduotuvėje ar net gatvėje, bet visai kas kita, jei diabetu sergančiam žmogui tokiu pat būdu yra implantuojamas cukraus kiekio kraujyje matuoklis. Todėl suabsoliutinimo ir bendro reglamentavimo šioje srityje negali būti.

Teisinis reglamentavimas nespėja su mokslo pažanga

„Ateitis slypi mūsų genetinio kodo tyrimuose. Pajėgumai šioje srityje ilgą laiką leido skaityti genetinį kodą ir jame atrasti klaidų (tam tikrų paveldimų ligų), bet šiuo metu mes turime galimybę taisyti tas klaidas ir perrašyti savo genomą. Tai atveria didžiules genų inžinerijos galimybes“, – sakė prof. V. Šikšnys.

Pasak garsaus biochemiko, kalbant apie genų redagavimą, egzistuoja trys pagrindiniai jo pritaikymo laukai. Tai moksliniai šios srities tyrimai, genų inžinerija somatinėse ląstelėse ir galiausiai – genų redagavimas embrionų ląstelėse.

Prof. Virginijus Šikšnys/ VU nuotr.

Mes jau turime įrankių ir galimybių genų inžinerijoje, tik klausimas, ar mums jų reikia.

Bioetikos atstovė J. Vienažindytė, užsiimanti žmogaus teisių apsaugos sistemomis ir gyvybės mokslų teise, sako, kad šiuo metu Lietuvos bioetikos komitetas suteikia pritarimą biomedicininiams tyrimams ir prižiūri jų etinę dalį, tačiau teisinis reglamentavimas biomedicininių tyrimų srityje dar tik kuriamas. Pasak bioetikos atstovės, pagrindinė šios srities legalizacijos problema ta, kad biomedicinos mokslo pažanga yra tokia greita, jog teisinis reglamentavimas nespėja prisitaikyti prie tokio tempo. Todėl dabartinė situacija yra tokia, kad mes tarptautinius principus bandome pritaikyti nacionaliniuose įstatymuose.

„Europos Tarybos Žmogaus teisių ir biomedicinos konvencija (The Oviedo Convention) yra vienintelis privalomasis teisinis dokumentas visoje tarptautinėje arenoje žmogaus teisių apsaugos biologijos ir medicinos taikymo srityje“, – sakė bioteisės atstovė. Ją yra ratifikavusios 29 šalys. Europos teisės dokumentai draudžia žmonių klonavimą, palikuonių genų modifikavimą.

„Jei paklaustumėte, kokia yra teisinė galimybė Lietuvoje modifikuoti genus, aš sakyčiau, kad šiuo metu turime nacionaliniu lygmeniu įgyvendinamą įstatymą, kuris teigia, kad genų inžinerija mūsų šalyje yra leidžiama tik prevenciniais, diagnostiniais ir terapiniais tikslais“, – sukonkretino J. Vienažindytė.

Kiekvienas žmogus turi teisę į savo genetinį identitetą. Tai reiškia, kad tik aš galiu nuspręsti, koks yra ar bus mano genetinis identitetas. Tai nėra tik mokslinė diskusija, bet ir religijos bei moralės klausimas.

Pasak J. Vienažindytės, JAV, Japonija, Kinija yra liberalesnės šalys šioje srityje. Kinijoje yra net keli mokslininkai, gavę teisę naudoti genų žirkles embrionų genams redaguoti.

Kaip teigia prof. V. Šikšnys, embrionų genų inžinerija yra riba, kurios neturėtume peržengti, tačiau ypač griežtas teisinis mokslinių klinikinių tyrimų reguliavimas neturėtų uždaryti durų mokslui, moksliniams tyrimams ir jų pažangai.

Žmogaus organai iš spausdintuvo

Pasak prof. O. Rukšėno, neurobiologiniu požiūriu, kalbėdami apie implantuojamus protezus, dažniausiai turime galvoje regos, klausos protezus, kurie glaudžiai susiję su smegenų veikla.

„Jei žmogus nemato nieko, tik juodą spalvą, jam vietoj akių implantavus žemos rezoliucijos (mažos skyros) kameras, jis matytų šešėlius, linijas, galėtų aptikti duris, didelius langus ir tai tikrai jam padėtų geriau orientuotis aplinkoje“, – tvirtina  neurobiologas.

Anot jo, jeigu mes sugebėtume į visiškai kurčio žmogaus smegenis implantuoti tokį įrenginį, kuris padėtų jam identifikuoti žmones pagal jų balsą, tai būtų fantastiškas pasiekimas. Tačiau, nors technologija egzistuoja, norint pasiekti tokį jos praktinio pritaikymo lygį, reikėtų su tuo žmogumi daug dirbti: kiekvieną dieną trejus metus mažiausiai.

Etinių ir moralinių klausimų kelia ne pati bioninių įrenginių technologija, o visų bionininių implantų valdymas. Kol žmogus turi kelis geresnę jo gyvenimo kokybę užtikrinančius implantus, juos paprasčiau valdyti per implantuotą sensorių. Tačiau jei žmogus turėtų daugiau dirbtinių organų nei savų – jų valdymas persikeltų į išorę. Čia kyla daug moralinių klausimų.

Dirbtinės ragenos, dirbtinės širdys Lietuvoje jau nėra naujovė. Kardiochirurgai mūsų šalyje yra apskritai vieni profesionaliausių šios srities specialistų ir dirbtinių širdžių implantacijų atlieka tikrai daug.

Tačiau iš vienos lietuvių biotechnologijos įmonės atstovo jau pasigirdo pažadas, kad 2030 m. Lietuvoje trimačiu (3D) spausdintuvu bus gaminamos gyvos ląsteles ir spausdinami tam tikri žmonių organai.

Prof. O. Rukšėno manymu, tai neatsitiks taip greitai, nes gyva ląstelė yra per daug sudėtinga, kad ją būtų galima taip paprastai išspausdinti. Tačiau gyvomis ląstelėmis užpildyti 3D spausdintuvu išspausdinto organo rėmą – visiškai reali artimiausios ateities perspektyva.

Anot prof. V. Šikšnio, prie šios organų transplantavimo srities galėtų prisidėti ir genų inžinerija.

„Mokslininkai bando užauginti transplantacijai tinkamus žmogaus organus gyvūnų organizmuose, pavyzdžiui, kiaulių, keičiant jų genomą. Tie organai galėtų būti tinkami žmonėms“, – įsitikinęs mokslininkas.

Negimusių kūdikių genų redagavimas

Ar mes galėtume išvengti genetinių ligų? Ar galėtume užprogramuoti tam tikras savo dar negimusio kūdikio savybes: akių spalvą, plaukuotumo lygį? Ar iš tiesų šiuos dalykus mokslas jau gali padaryti?

„Genų inžinerija leidžia daryti pakitimus ir redaguoti žmogaus genomą. Šie pokyčiai gali būti susiję su klaidų, vadinamų tam tikromis genetinėmis ligomis, naikinimo galimybėmis. Tai yra pagrindinis genų inžinerijos panaudojimo laukas, kuris buvo atrastas neseniai. Žinoma, ta pati technologija gali būti panaudota ir kitais tikslais“, – teigia vienas iš DNR žirklių kūrėjų prof. V. Šikšnys.

Jei pradėsime programuoti savo vaikus, kaip programuojame mašinas, vaikų individualumas išnyks.

Pasak biochemiko, mokslas žino, kaip pakeisti žmogaus ar embriono genomą, bet tikrai nereikėtų to daryti neišsiaiškinus priežasčių, kam mes tai darome, koks yra tokio redagavimo tikslas. Jei pradėsime programuoti savo vaikus, kaip programuojame mašinas, vaikų individualumas išnyks. Todėl, pasak prof. V. Šikšnio, šiandien embrionų genų inžinerija yra raudona linija, kurios geriau būtų neperžengti.

Kelios klinikos pasaulyje atlieka genomo redagavimo tyrimus su žmonėmis, siekdamos išgydyti tam tikras ligas, pavyzdžiui, kraujo vėžį. Tačiau kalbant apie ląstelių inžineriją ir norą redaguoti augantį žmogų reikia supratimo, kad tam turėtume atlikti milijardų ląstelių pakeitimus. Todėl taikydami genų inžineriją ligoms gydyti mokslininkai yra sutelkę dėmesį į izoliuotas, atskiras ląsteles arba organus.

„Manau, tai yra riba, kurios nereikėtų peržengti, nereikėtų modifikuoti gemalų, kad tenkintume savo norus. Šiandien turime labai griežtą normą – draudžiama modifikuoti genus siekiant turėti tam tikros lyties vaiką, nebent medicininiu požiūriu yra labai didelė konkrečios ligos rizika, kuri pasitaiko tik tam tikros lyties vaikui“, – sakė teisininkė J. Vienažindytė.

Mokslas yra begalinis procesas. Visuomenėje atsiranda naujų ligų, mokslas stengiasi surasti mechanizmą šioms ligoms gydyti. Mes galime modifikuoti žmogų, galime keisti jo psichinius procesus, bet gal vis dėlto žmogus kaip individas yra geriausia iš viso to, kas jau yra sukurta.

Šis technologijų proveržis, aprašytas žurnale „Nature Biotechnology“, priartina mus prie dienos, kai šeimos gydytojai genomo sekvenavimą galės skirti lygiai taip pat paprastai, kaip ir įprastą kraujo tyrimą, sako straipsnio autoriai.

„Neabejotinai artėjame prie momento, kai genomų sekvenavimas taps pažangiųjų klinikinių tyrimų įprasta dalimi“, – sakė naujienų agentūrai AFP pagrindinis studijos autorius Matthew Loose'as (Metjus Lūzas), Notingamo universiteto profesorius.

Naujasis sekvenavimo metodas yra pirmasis, tinkamas nuskaityti ilgoms nesuardytoms DNR grandinėms. Tokiu būdu gaunamų rezultatų tikslumas – 99,88 procento.

„Genomo sekų nustatymo procesas panašus į vaikišką dėlionę“, – sakė studijos bendraautorius Nicholas Lomanas (Nikolas Loumanas), dirbantis Birmingamo universiteto Mikrobiologijos ir užkrečiamųjų ligų institute.

„Galimybė nuskaityti itin ilgas sekas yra tarsi galimybė surasti labai dideles dėlionės dalis“, – aiškino jis.

Ypač svarbu, kad vadinamoji nanoporų technologija suteikia galimybę gvildenti mažai ištirtas genomo sritis, atsakingas už genomo imuninį atsaką ir navikų augimą.

Ji gali padėti aptikti „vėžio DNR“ kraujo mėginyje ir „aptikti navikus dar prieš pasireiškiant jų simptomams arba dar prieš jiems tampant pastebimiems naudojant radiologijos metodus“, – sakė N. Lomanas.

Be to, įtariamos infekcijos atveju DNR sekvenavimo metodas gali būti naudojamas aptikti virusų arba bakterijų genetinei medžiagai aptikti, mokslininkas sakė naujienų agentūrai AFP.

„Tuo pačiu galime stebėti, kaip pacientas reaguoja į infekciją“, – pridūrė N. Lomanas ir pabrėžė, kad kiekvieno žmogaus imuninė sistema yra skirtinga.

Sekvenavimas gali būti naudojamas ir siekiant ištirti žmogaus mikrobiotos – ant mūsų organizmo ir jo viduje, daugiausiai žarnyne gyvuojančios įvairių mikroorganizmų populiacijos – sudėtį.

Paprasta kaip išvirti puodelį arbatos

„Plėtodami individualizuotą mediciną norėsime susidaryti vaizdą, kaip asmenys gali reaguoti į antibiotikus arba vaistus nuo vėžio“, – sakė N. Lomanas.

Žmogaus genomą sudaro daugiau kaip trys milijardai nukleotidų porų, dvigubos DNR spiralės statybos blokų. Jie sudaro apie 25 tūkst. genų.

Genai veikia panašiai kaip kompiuterio programos kodas ir instrukcijos, kaip organizmas turi augti ir vystytis. Dėl šių programų klaidų gali sutrikti organizmo funkcijos ir išsivystyti ligų.

Viso žmogaus genomo seka pirmąkart nustatyta 2003 metais. Tai buvo atlikta įgyvendinus projektą, savo mastu prilygstantį praeito amžiaus 5-ojo dešimtmečio Manhatano projektui, per kurį buvo sukurti pirmieji JAV atominiai ginklai. Šis genomo tyrimų projektas truko 15 metų, kainavo 3 mlrd. dolerių; jame dalyvavo šimtai mokslininkų ir buvo pasitelkta 20 didelių universitetų ir mokslinių tyrimų institutų kompiuterių pajėgumai.

Naujausias sekvenavimas, atliktas keliolikos mokslininkų, naudojusių šešis kišeninius prietaisus MinION, tekainavo kelis tūkstančius dolerių ir truko tris savaites.

„Po 5–10 metų sekvenuoti genus bus lygiai taip pat įprasta kaip užkaisti virdulį ir išsivirti puodelį arbatos“, – prognozuoja vienas iš studijos autorių Andrew Beggsas (Endrius Begsas), Birmingamo universiteto profesorius. Ši mokslo įstaiga yra viena iš devynių, dalyvavusių minėtame projekte.

Tyrėjai sudėliojo genomo sekas, nustatytas leidžiant DNR grandinėles per mažyčius nanovamzdelius, gaminamus britų kompanijos „Oxford Nanopore Technologies“.

Pagal skirtingą elektrinį krūvį prietaiso jutikliuose atpažįstamos DNR sudarančios nukleotidų molekulės ir užrašoma jų išsidėstymo seka. DNR nukleotidų esama tik keturių rūšių: adeninas (A), citozinas (C), guaninas (G) ir timinas (T).

Naujoji genų tyrimo priemonė tyrėjams ir medikams atveria galimybes itin tiksliai modifikuoti tam tikras genomo sritis ir ištaisyti DNR klaidas.