„Kalbėti apie kažkokį „baubą“ seksualinių nusikaltimų yra tiesiog nesolidu Seimo nariui, man atrodo, ir rodo paprasčiausiai arba visišką nepasirengimą teikiant tokį projektą ir atmestinį darbą, arba, kitas variantas, priešrinkiminius reikalus“, – teigė advokatas Petras Ragauskas.

Esą pagal baudžiamąjį kodeksą savanoriški lytiniai santykiai tarp giminaičių – ne nusikaltimas.

„Aš, tiesą sakant, nesugalvoju pagrindo, kodėl visuomenė turėtų norėti kištis į žmonių privatų gyvenimą“, – pridėjo P. Ragauskas.

Tačiau R. Šalaševičiūtė tikina, kad šis naujas įstatymas galėtų apsaugoti vaikus nuo seksualinio išnaudojimo šeimoje, mat, anot politikės, dažnai vaikus seksualiai išnaudoja jų artimieji. Visgi, seksualinis nepilnamečių išnaudojimas yra baudžiamas ir dabar.

„Kai kaltininkas yra tėvas, motina, globėjas arba kitas asmuo, turintis įgaliojimų to vaiko atžvilgiu, tai už šitą nusikaltimą dabar yra numatyta iki šešių metų laisvės atėmimo. Ką siūlo projekto iniciatoriai – iki trejų metų“, – kalbėjo advokatas.

Visas LNK reportažas – vaizdo įraše:

Vaiko teisių gynėjai tikina pastebėję, kad nors smurto prieš vaikus skaičiai auga, pati problema Lietuvoje nyksta.

„Tikrai nebūtinai reiškia, kad to smurto yra daugiau, tai tiesiog reiškia, kad jis yra geriau atpažįstamas“, – sakė vaiko teisių gynėja Ugnė Klingerė.

Tad papildomas įstatymas esą nebūtinai vaikus apsaugotų geriau. Anot U. Klingerės, viskas priklauso ne nuo to, ar yra pakankamai straipsnių baudžiamajam kodekse, bet labiau nuo to, kaip suveikia visos tarnybos, institucijos, kaip pavyksta surinkti duomenis.

Tačiau Seimo narė įsitikinusi, kad Lietuva atsilieka nuo pasaulio. Esą Jungtinė Karalystė, dalis Europos Sąjungos ir beveik visos Jungtinės Amerikos Valstijos kraujomaišą kriminalizavo jau seniai. O Lietuvoje esą nėra net ir genetinių tyrimų, kurie padėtų nustatyti kraujomaišą. Tiesa, Vilniaus Santaros klinikose veikia Medicininės genetikos centras, jo vadovas tikina, kad esant kriminaliniam įvykiui, ištirti giminystės ryšį būtų įmanoma.

Aš, tiesą sakant, nesugalvoju pagrindo, kodėl visuomenė turėtų norėti kištis į žmonių privatų gyvenimą.

„Pavyzdžiui, atliekant tyrimus, nustatant, koks yra giminystės ryšys, jeigu gimė vaikas, kuriam gali būti, kaip minėjau, genetinė patologija. Taip pat galima daryti tyrimus tam vaikučiui ir abiem biologiniams tėvams“, – tvirtino Medicininės genetikos centro vadovas Algirdas Utkus.

Tačiau retai kada tokių tyrimų prireikia. Pasak A. Utkaus, Lietuvoje tai nėra problema, nes tokia partnerystė čia nėra populiari.

Baudžiamoji atsakomybė už kraujomaišą netaikoma devyniose Europos Sąjungos šalyse: Latvijoje, Liuksemburge, Ispanijoje, Italijoje, Nyderlanduose, Portugalijoje, Prancūzijoje, Slovėnijoje ir Lietuvoje.

Genetiniai tyrimai padės anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo pradžios, nustatyti ligą ir kuo anksčiau pradėti taikyti specifinį gydymą. „Šiuo metu Lietuvoje jau turime galimybę sergantiems pacientams skirti naujausius vaistus, kurie tiesiogiai veikia ligos išsivystymo mechanizmus bei užkerta kelią ligos progresavimui. Geriausi gydymo rezultatai pasiekiami gydymą pradėjus kuo anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo“, – teigia Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė, gydytoja genetikė doc. dr. Virginija Ašmonienė.

Kol kas šis tyrimas yra mokamas ir atliekamas tėvams pageidaujant. „Genetinio tyrimo atlikimui paimami vos 2 ml naujagimio kraujo, o atsakymai pateikiami po 4 savaičių“, – paaiškina Klinikos vadovė.

Pasak Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, tai sunkią negalią sukelianti ir nuolatos progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti. Todėl ligą būtina gydyti kuo anksčiau, kol vaikas neprarado įgytų įgūdžių.

Spinalinė raumenų atrofija paveldima autosominiu recesyviniu būdu –  manoma, kad vienas iš 50 Lietuvos žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Nors pats šia liga neserga, tačiau turėdamas šį geną jį gali perduoti savo palikuonims. Kai susitinka du ligos nešiotojai, tikimybė, jog jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.

Nuo 2018 metų Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Atlikus genetinius tyrimus dar naujagimystėje ir patvirtinus ligą, pradedamas ankstyvas, ligos eigą keičiantis gydymas. Jis padeda laiku sustabdyti ligos progresavimą ir užtikrinti geresnę vaiko raidą bei gyvenimo kokybę.

Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypatingai sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7000 retų ligų. Paveldimų ligų priežastis – įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis.

Kaip rašoma pranešime žiniasklaidai, didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą. „Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė – gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, – teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.

Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas.

Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto, ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu. Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje. 

Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.

Šiuo metu naujagimiai nemokamai tikrinami dėl keturių ligų, tuo metu Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro vadovas profesorius Algirdas Utkus aiškina, kad centras galėtų juos tirti dėl 30-ies ligų. Tokį raginimą A.Utkus dar sausį išsakė sveikatos apsaugos ministrui Aurelijui Verygai.

„Technologiškai mes esame pasiruošę tikrinti dėl 30 ligų (...). Apskritai visuotinės naujagimių patikros nauda yra tokia, kad laiku – anksti – diagnozuojama liga, kol dar nėra išsivystę jokių ligos požymių. Tai yra svarbiausias dalykas. Jeigu yra požymiai atsiradę, tai jau yra ligos pasekmės, kurias reikia gydyti. Šiaip jau sveikatos politikai turėtų suprasti, kad tie žmonės, kurie serga vien ar kita paveldima medžiagų apykaitos liga, jie vis tiek bus diagnozuoti, tiktai klausimas – kada“, – antradienį minimos Pasaulinės retų ligų dienos proga surengtoje spaudos konferencijoje sakė A.Utkus.

Negalima klaidinti visuomenės ir sakyti, kad jeigu yra diagnozuojama reta liga, tai bus labai brangus gydymas ir tik našta visuomenei. Tikrai ne.

Jis teigė, kad naujagimio tyrimas dėl keturių ligų atsieina apie 15 eurų, kuriuos finansuoja Valstybinė ligonių kasa, tuo metu tyrimas dėl 30 ligų būtų maždaug su kartus brangesnis.

Ministro atstovė spaudai Lina Bušinskaitė-Šriubėnė BNS sakė, kad specialistai tebevertina galimybes išplėsti naujagimių tyrimus.

Anot jos, A.Veryga yra pavedęs Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) Asmens sveikatos priežiūros departamentui ir Valstybinei ligonių kasai įvertinti, kokių ligų padėtų ateityje vaikams išvengti šie papildomi genetiniai tyrimai, kiek tai kainuotų valstybei ir kokios yra galimybės kompensuoti daugiau genetinių tyrimų naujagimiams.

Spaudos konferencijoje antradienį Vaikų retų ligų koordinacinis centro atstovė docentė Rimantė Čerkauskienė savo ruožtu sakė, kad vis dar trūksta patirties gydyti retas ligas, tačiau vylėsi, kad tarptautinis medikų bendradarbiavimas prisidės prie to, kad gydymas būtų geresnis.

„Trūksta labai patirties diagnozuojant, gydant, prižiūrint šituos reta liga sergančius vaikus, reikia vieningų gydymo rekomendacijų, priežiūros rekomendacijų, trūksta labai tos patirties, ypač jeigu ta liga ypatingai reta (...). Bendradarbiavimo principas su kitų šalių kompetencijos centrais yra būtinas“, – kalbėjo ji.

A.Utkus taip pat aiškino, jog retų ligų gydymas nebūtinai yra brangus ir tokia diagnozė kartais, pavyzdžiui, tereikalauja pakoreguoti vaiko mitybą, kad būtų išvengta sudėtingų ligos padarinių, tokių kaip fizinė ar protinė negalia.

„Negalima klaidinti visuomenės ir sakyti, kad jeigu yra diagnozuojama reta liga, tai bus labai brangus gydymas ir tik našta visuomenei. Tikrai ne. Yra kai kurios ligos, kurios priklauso ir retoms ligoms (...). Pavyzdžiui, kartais užtenka vien tik žinojimo, kai yra defektas – tėvai žino, kad neturėtų vaikas ilgą laiką būti nevalgęs, dažnesnis maitinimas lemia, kad nebus kažkokių pažeidimų. Kartais užtenka vien tik vitaminų terapijos – didesnės vitaminų dozės taip pat kompensuoja fermentų trūkumą. Taigi, yra įvairūs variantai ir dar kartą sakau – ne visada tas gydymas yra labai brangus“, – sakė medikas.

Jis taip pat sakė, kad šiuo metu tyrimai atliekami daugiau kaip 99 proc. naujagimių, o jų atsisakantys tėvai prisiima atsakomybę už galimus padarinius.

„Tai yra jų atsakomybė. Kol kas neišryškėjo nė vieno atvejo, kad pasitvirtinų vėliau ta liga, bet jeigu taip atsitiks, o vėliau ar anksčiau, aš tikiu, taip vis tiek atsiliks, tarp tų vaikų, kurių tėvai nenorėjo, kad vaikas būvų patikrintas, bus viena ar kita liga, kas tuomet bus kaltas, kas priims atsakomybę?“, – svarstė A.Utkus.

Anot jo, atlikus valstybės finansuojamus tyrimus kartais prireikia ir detalesnių patikrinimų, tačiau tai neturėtų būti argumentas atsisakyti tirtis.

„Būna tokių tyrimų rezultatų, kada mes padarę tyrimą dėl tų keturių ligų randame tokius rezultatus, kurie reikalauja papildomai tirti, papildomai pasižiūrėti tą vaiką. Tokiu atveju mes ir kviečiamės tą šeimą, prašome, kad dar kartą mes galėtume paimti kraujo mėginį ir dar kartą įsitikinti, ar viskas gerai. Tai, žinoma, tam tikras laikas, kada yra nerimo laikotarpis šeimai, bet geriau jau įsitikinti ir pasakyti, kad tikrai nėra, viskas gerai, arba, jeigu jau yra liga patvirtinama, laiku pradėti gydymą“, – sakė gydytojas.

Vis dėlto prenataliniai nėščiųjų tyrimai nėra vienareikšmiai dėl vieno svarbaus dalyko – rizikos nėščiajai ir vaisiui. Ar egzistuoja „saugus" kelias, norint maksimaliai įvertinti vaisiaus būklę, ir ką rinkdamasi tyrimus turi žinoti kiekviena nėščioji, pasakoja gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas.

„Prenatalinės diagnostikos metodai yra skirstomi į neinvazinius ir invazinius tyrimus. Ir nors iš pirmo žvilgsnio gali pasirodyti, kad lengviausia tyrimą išsirinkti tiesiog įvertinus keliamą riziką nėščiajai ir vaisiui, deja, viskas yra kiek sudėtingiau. Dažnai optimaliausias variantas būna kelių neinvazinių ir invazinių tyrimų kombinacija, tačiau tinkamai sudėliojus jų eiliškumą, didžiąją dalį atsakymų galima gauti maksimaliai saugiu būdu“, – sako „InMedica Alfa" gydytojas genetikas doc. dr. D. Serapinas

Gydytojas genetikas plačiau paaiškina apie dvi – invazinių ir neinvazinių – tyrimų grupes ir atkreipia dėmesį į kai kuriuos tyrimų niuansus.

Invazinė diagnostika

Pagrindiniais invazinės diagnostikos metodais laikomos šios procedūros, jos atliekamos biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną.

Choriono biopsija. Atliekama 9–13 nėštumo savaitę, tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys, siekiant nustatyti chromosominius ar geninius vaisiaus defektus.

Amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kurio metu paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų, jie pateikiami chromosomų analizei. Gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės, dažniausiai tyrimu siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomines ligas.

Kordocentezė. Tai vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai neparodė pakankamai informacijos. Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 20 nėštumo savaitės.

Nors šiais diagnostikos metodais galima tiksliai nustatyti vaisiaus genomo ypatumus bei įvertinti chromosomų rinkinį, jie turi galimą komplikacijų riziką, įskaitant persileidimo galimybę – 1–4 proc.

Neinvaziniai tyrimai

Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė.

Tyrimas ultragarsu svarbus nustatant ne tik galimus sklaidos sutrikimus, bet ir vaisių skaičių, placentos įsitvirtinimo vietą. Kai kurie vaisiaus raidos defektai gali būti nustatomi ultragarsu jau 10–12 nėštumo savaitę, kiti – 16–18 nėštumo savaitę arba dar vėliau.

Neinvazinė serumo biocheminė analizė (pvz. „Prisca“) yra svarbus neinvazinis testas, padedantis nustatyti padidėjusių įgimtų anomalijų riziką. Šie biocheminiai tyrimai yra vaisiaus ligos tikimybės įvertinimas, kuris dažnai vertinamas kompleksiškai, kartu su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Tyrimo metodas – iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10 ml. Jeigu šis tyrimas rodo, kad vaisius turi įgimtų patologijų riziką, tuomet moteriai gali būti atliekami invaziniai tyrimai.

Gydytojo genetiko teigimu, kuo toliau žengia mokslas, tuo daugėja ir žinomų genetinių pavojų vaisiui, ir būdų juos aptikti. Vienas šiuo metu įdomesnių neinvazinių testų – tyrimas dėl 5 dažniausių vaisiaus mikrodelecinių sindromų. Jaunoms moterims šių sindromų rizika yra netgi didesnė nei Dauno sindromo – jie aptinkami 1 iš 1 000 nėščiųjų. Dėl naujų genotechnologijų, šiuos sindromus galima tirti ir iš ankstesniam populiariam neinvaziniam tyrimui – „Natera Panorama“ testo, vertinančio vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų – paimto kraujo.

„Neįtikėtinai anksti, net 9 nėštumo savaitę gali būti atliekamas laisvos vaisiaus DNR tyrimas, kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl 8 chromosominių ligų bei papildomai – mikrodelecinių sindromų. Neinvazinį novatorišką būdą dažnai renkasi ir jaunesnės moterys, kurios domisi šiuolaikiškais tyrimų sprendimais. Tyrimas matuoja vaisiaus genų dalies procentinę išraišką motinos kraujotakoje, o šio rodiklio matavimas stipriai padidina tyrimo jautrumą ir specifiškumą. To nematuojant, galima neatskirti vaisiaus ir motinos DNR tyrimų“, – sakė konferencijoje „Akušerijos ir ginekologijos aktualijos" pranešimą skaičiusi kompanijos „Natera, Inc." medicinos direktorė, dr. Samantha Leonard.

Verta paminėti, kad neinvaziniai tyrimai negali visiškai atstoti vaisiaus vandenų tyrimo, bet pagal užsienio šalių praktiką, jie gali nuo 60 iki 85 proc. sumažinti invazinių tyrimų poreikį. Taip pat, 95–99 proc. atvejų esant rizikingam „Prisca“ tyrimui, „Natera Panorama“ testo rezultatai būna geri ir nuramina tiek šeimą, tiek tirtis siuntusį gydytoją. Kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidaują tikslių ir saugių tyrimų, specialistai rekomenduoja neinvazinius diagnostikos metodus.

Tokių situacijų priežastis jau ilgą laiką aiškinasi gydytojai ir mokslininkai, o naujų vilčių atneša genetiniai tyrimai, kurie gali padėti sužinoti, kodėl kyla sunkumų pastoti ar kokią tam įtaką turi tėčio, mamos ar netgi tolesnių giminaičių genai. Gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas sako, kad, susidūrus su problemomis pastoti, pas gydytoją genetiką verta atsinešti net giminaičių nuotraukas.

„Genetiniai tyrimai užima vieną iš svarbiausių krypčių šiuolaikiniuose žmogaus tyrimuose, kadangi atlikus daugelį genetinių ir epidemiologinių tyrimų, paaiškėjo, jog beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais. Genams tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis (vadinamosios Mendelinės ligos), pavyzdžiui, hemofilija, cistine fibroze, Huntingtono liga, Diušeno miodistrofija, – pasakoja „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. D. Serapinas. – Jau yra žinoma, kad tam tikrų genų pakitimai (pvz. genas MTHFR) gali lemti persileidimą, tačiau, deja, klinikinėje praktikoje ne visada pagalvojama apie galimybę tirti šį geną, kurio aptikti variantai galėtų padėti apsaugoti dalį nėščiųjų nuo galimų persileidimų.“

Gydytojas genetikas atsako į tris pagrindinius būsimiems tėvams kylančius klausimus apie genetinius tyrimus.

Kada reikėtų atlikti genetinius tyrimus?

Genetinius tyrimus ypatingai rekomenduojama atlikti tada, kai diagnozuotas nevaisingumas arba yra buvę 2 ir daugiau persileidimų, taip pat, jei prieš tai buvusio nėštumo metu vaisiui ar gimusiam vaikui nustatyta įgimta liga. „Šiais atvejais yra didesnė tikimybė, kad gali paaiškėti, jog šeima (abu poros asmenys) yra to paties mutavusio recesyvinio geno nešiotojai. Reikėtų žinoti, kad tą pačią mutaciją gali turėti bet kuri pora, todėl siekiant sužinoti kuo daugiau informacijos apie būsimą vaikelį, tam pasiruošti. Nešiotojų patikros tyrimą prieš nėštumą arba jo metu gali atlikti bet kuri pora – šio tyrimo metu gali būti nustatomi daugiau nei 274 genetiniai nukrypimai“, – rekomenduoja D. Serapinas.

Jis taip pat atkreipia dėmesį, kad dažnai šeimos, kuriose auga įgimta liga sergantis vaikas, pervertina riziką susilaukti kito sergančio vaiko. „Dažnai rizika yra artima vadinamajai bendrapopuliacinei (rizika bet kuriam žmogui), tad vengimas susilaukti daugiau vaikų yra nepagrįstas. Realią prognozę susilaukti sveikų vaikų padeda nustatyti gydytojo genetiko konsultacija, be to, jos metu gali būti nustatomos ir ligos gydymo galimybės. Kai kurioms paveldimoms ligoms efektyviai gydyti užtenka dietoterapijos, kai kuriais atvejais prireikia chirurginio gydymo, tačiau niekada nereikia nuleisti rankų – būtina ieškoti būdų, kaip pagerinti vaiko būseną“, – pataria gydytojas genetikas.

Kokios informacijos gali prireikti?

Nusprendus apsilankyti pas genetiką, svarbu iš anksto susirinkti informaciją apie šeimoje buvusius ligos atvejus, nevaisingus asmenis, taip pat sužinoti, ar giminės moterų linijoje yra buvę persileidimų. D. Serapinas atkreipia dėmesį, kad jei yra buvę genetinių ligų ar jų įtarimų, pageidautina, kad pora atsineštų netgi giminaičių nuotraukas ar išrašus iš medicininių dokumentų. Jei pora buvo susidūrusi su nevaisingumu, reikia atsinešti visų iki tol darytų tyrimų rezultatus.

Vienas iš būdų prognozuoti, kokia tikimybė konkrečiai ligai pasikartoti šeimoje, – sudaryti šeimos genetinį medį. Genetikai šiam medžiui sudaryti naudoja genealogijos metodą. Sudarius medį bent iki trečios kartos, surašomi visi asmenys ir jų pagrindinės ligos, taip pat, nuo kokių ligų yra mirusių. Tuomet besikonsultuojančiai šeimai galima sudaryti ligų prognozės modelį.

„Įdomu tai, kad kur kas didesnę ligų grupę lemia ne tik genai. Manoma, kad mutavę genai sąveikauja su žalingais aplinkos veiksniais, ir liga yra šios sąveikos rezultatas, todėl didžioji šių genų dalis vadinama „polinkio“ genais. Kad patologiniai pokyčiai organizme virstų klinikiniais simptomais, tokių „polinkio“ genų turi būti daugiau nei vienas, – aiškina doc. dr. D. Serapinas. – Šių ligų paveldimumo schemos yra kur kas sudėtingesnės negu Mendelinių ligų, o atskleisti jų molekulinį genetinį pagrindą yra ne tik svarbus, bet ir sudėtingas genetikų uždavinys. Šiai grupei priklauso beveik visos dažniausios žmogaus ligos: aterosklerozė, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, diabetas, įvairių lokalizacijų vėžiai, Alzheimerio liga, reumatoidinis artritas, išsėtinė sklerozė, uždegiminės žarnyno ligos, nemaža dalis infekcinių ligų (pvz., tuberkuliozė, maliarija). Sudėtingai nemendelinių ligų kategorijai priskiriama ir bronchų astma.“

Ar genų pakitimai „išgydomi“?

Anot gydytojo, MTHFR geno atveju galimas gydymas papildais, kai užslopinama mutavusio geno veikla ir poveikis.

Taip pat susidūrus su genetinėmis ligomis sudaromas tikslus prognozių planas, o tam tikrais atvejais šeimai padeda ir modernios genų technologijos.

Gydytojų genetikų teigimu, vaikelio nusprendus susilaukti vyresniame amžiuje, būtinas papildomas dėmesys sau, savo sveikatai ir gyvenimo būdui, o užbėgti už akių galimoms sveikatos problemoms gali padėti laiku atlikti tinkami genetiniai tyrimai.

„Prieš 20 metų Europoje vyresnių nei 35 m. gimdyvių buvo 10 proc., dabar šis skaičius kai kuriose Vakarų Europos šalyse siekia 30 proc. Nors nuo 35 m. moterims dėl rizikos atliekami papildomi genetiniai tyrimai, patologijų daugėja visose moterų amžiaus grupėse, o tai lemia ir nesveika aplinka, mityba ar perteklinis vaistų vartojimas“, – pastebi „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas. Anot jo, keičiantis aplinkybėms, vietoje nestovi ir medicina, tačiau genetiniai tyrimai – tik viena sudedamųjų dalių, galinčių garantuoti sveiką mamos ir vaiko būklę.

Tyrimai rodo, kad jeigu nėščiosios amžius – 35 metai, tikimybė, kad vaikas gims su chromosomų patologija, yra viena iš 300, jei moteriai – 45-eri, apsigimimo rizikos santykis yra 1 iš 20. Vis dėlto kiekvienas pastojimas yra unikalus ir jam įtaką daro be galo daug veiksnių, įskaitant ir psichologinį pasiruošimą vaiko atėjimui. Gydytojo teigimu, situaciją, nepriklausomai nuo to, kokiame amžiuje planuojama atžala, pagerintų sveikesnis gyvenimo būdas. Vyresnio amžiaus moterims pirmiausia reikėtų pasitikrinti bendrąją sveikatos būklę: išsitirti, ar nėra mažakraujystės, ar netrūksta kalcio kraujyje, nes tai gali didinti dantų problemų riziką nėštumo metu. Neigiamos įtakos vaisiaus raidai ir nervinio vamzdelio formavimuisi turi ir vitamino B12 bei folio rūgšties trūkumas.

Gydytojas taip pat atkreipia dėmesį, kad vyresnis amžius nėštumo metu yra ne tik rizikos veiksnys, bet ir privalumas, nes pastebėta, kad tikimybė susilaukti ypač gabaus vaiko yra didesnė vyresniame amžiuje. Buvo atlikti ir unikalūs tyrimai, publikuoti „Human Reproduction“ žurnale, kurie parodė, kad už amžiaus faktorių kur kas svarbesnis yra tėvų gyvenimo būdas ir bendra sveikata. Gydytojas genetikas pateikia ir pavyzdį: jei moteris savo sveikata nesirūpino, turėjo žalingų įpročių, tai būdama 27 metų turės didesnę riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko nei 39 metų sveikai gyvenanti moteris.

Pasirūpinus savo bendrąja sveikatos būkle, vyresnėms nei 35 m. moterims dr. D. Serapinas rekomenduoja atlikti ir šiuos tyrimus.

* 11–14 nėštumo savaitė. Atliekamas biocheminis Prisca I tyrimas, kuriuo įvertinama vaisiaus chromosominių ligų rizika. Jo jautrumas apie 70–85 proc.

* 15–20 nėštumo savaitė. Jei nespėta atlikti pirmojo Prisca tyrimo, šiomis savaitėmis galima atlikti Prisca II.

* 16–20 nėštumo savaitė. Jei gydytojai nustatė, kad Prisca II tyrimas gali būti rizikingas, tuomet galima atlikti invazinį vaisiaus vandenų tyrimą. Gydytojui išrašius siuntimą, valstybinėse įstaigose šie tyrimai yra nemokami, jei moteris priklauso rizikos grupei (amžius ir kiti faktoriai).

* 9–20 nėštumo savaitė. Jei pageidaujama saugesnio ir modernesnio neinvazinio tyrimo, gana ilgą nėštumo laikotarpį galima atlikti vaisiaus DNR tyrimą NIPT, testą iš motinos kraujo (Natera Panorama), kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl penkių chromosominių ligų. Gydytojas pastebi, kad šio tyrimo metu ypač svarbu išmatuoti vaisiaus frakciją, kadangi kitu atveju gali būti sunku atskirti vaisiaus ir motinos DNR. Šį tyrimą galima atlikti kaip pirmo pasirinkimo tyrimą arba po rizikingesnių biocheminių tyrimų rezultatų.

* 9–20 nėštumo savaitė. Tyrimai rodo, kad 1 iš 1000 nėščiųjų (nepriklausomai nuo amžiaus) aptinkami mikrodeleciniai sindromai. Jie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Šių sindromų riziką galima nustatyti atliekant tą patį NIPT neinvazinį tyrimą.

* Papildomos rizikos. Jei moteris nėštumo metu sirgo ūmia bakterine infekcija (tai galima sužinoti nėščiajai atlikus įprastus kraujo tyrimus) – toksoplazmoze, reikėtų atlikti vaisiaus vandenų tyrimą ir išsiaiškinti, ar šia infekcija neužsikrėtė vaikas. Užsikrėtus, galimas gydymas antibiotikais, o tai padeda išvengti įgimtos toksoplazmozės požymių (įgimtų regos, klausos ir kitų defektų).

Pasaulinės sveikatos organizacija savo rekomendacijose pabrėžia, kad prenatalinių genetinių tyrimų atlikimas ir vertinimas turi vykti kartu su atitinkamu konsultavimu, tai patvirtina ir gyd. D. Serapinas: „Tyrimų metu, ypač tiriant brandaus amžiaus nėščiąsias, pasitaiko įvairių netipinių tyrimų rezultatų, kurių vertinimas reikalauja atitinkamos kompetencijos, todėl ypač svarbu, kad visų tyrimų rezultatus interpretuotų gydytojas genetikas arba perinatalinės medicinos specialistas.“